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원인 불명 유전적 난청 일으킨 돌연변이 찾았다

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작성자 가불이
댓글 댓글 0건 조회Hit 26회 작성일Date 25-07-06 12:03

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난청을 유발하는 유전적 원인을 밝혀내고 한국인의 난청 유전자 지도를 구축한 연구 결과가 발표됐다.
서울대병원 소아이비인후과 이상연 교수, 임상유전체의학과 채종희·이승복 교수, 이노크라스 고준영 박사, 미국 스탠포드대 유전체연구실 박성열 박사로 구성된 연구팀은 통합적 유전자 분석 방법을 통해 감각신경성 난청의 유전적 원인을 규명한 연구를 국제학술지 ‘셀 리포트 메디신(Cell Report Medicine)’에 게재했다고 3일 밝혔다. 연구진은 난청 환자가 속한 394가계의 752명을 대상으로 전장유전체분석 등 정밀 유전자 분석을 실시했다.
난청은 크게 외이·중이 문제로 발생하는 전음성 난청과 청각신경을 비롯해 뇌 사이의 신경 전달 문제로 생기는 감각신경성 난청으로 구분된다. 감각신경성 난청은 유전적 원인, 선천적 감염, 외상, 약물 독성, 자가면역질환 등 여러 원인으로 발생하는데, 특히 유전적 원인은 매우 다양하고 복잡해 정확히 파악하는 데 어려움이 있었다. 기존의 검사법인 타겟패널검사와 전장엑솜검사로는 절반에 가까운 환자들에게선 유전적 원인을 찾지 못하는 한계가 있어 연구진은 다양한 접근법을 단계적으로 적용해 유전 변이를 파악하고자 했다.
단계별 접근법은 주요 유전자들에 대한 검사 범위를 점차 넓히면서 종합하는 방식이다. 먼저 단일 유전자를 PCR 검사로 확인하고, 타겟패널검사와 전장엑솜검사로 더 넓은 범위의 유전자들을 분석한 뒤, 마지막 단계에서 전장유전체분석을 통해 기존 검사로는 발견되지 않았던 구조적 변이와 딥인트론 변이를 식별했다.
연구 결과, 전장유전체분석을 포함한 이 단계적 접근법을 통해 감각신경성 난청 환자가 있는 394가계 중 219가계에서 유전적 원인을 규명했다. 특히 기존 정밀 검사법으로는 확인되지 않았던 변이들을 19.2%(44가계) 추가로 발견해 유전성 난청의 진단율을 약 20% 향상시킬 수 있었다.
또한 기존 검사 방법으로 확인할 수 없던 영역인 비코딩 영역 변이와 구조적 변이를 최초로 확인하는 성과도 나왔다. 대표적으로 난청과 함께 망막색소변성증을 동반해 청력과 시력 모두 잃을 수 있는 유전질환 어셔증후군의 ‘USH2A’ 유전자에서 3개의 새로운 변이가 발생하는 기전이 규명됐다. 이런 발견은 해당 돌연변이를 대상으로 하는 RNA 유전자 치료제의 개발과 연결될 수 있다고 연구진은 밝혔다.
연구진은 이번 연구가 한국인에게 나타나는 난청 관련 유전자 변이들의 구체적인 지도를 제공하고 난청의 다양한 임상적 특징을 이해하는 데 기여했다고 설명했다. 이상연 교수는 “이번 연구를 통해 많은 미진단 난청 환자들의 원인을 새롭게 확인할 수 있었고, 유전자 치료가 가능한 환자군을 발견했다”며 “향후 소아 난청의 정밀한 치료 연계를 위해 전장유전체분석을 적극적으로 활용해 난청의 미진단 원인들을 해결하기 위해 더욱 노력할 것”이라고 말했다.
서울 구로구가 오는 7일부터 19일까지 관내 전역에서 생활폐기물 ‘주간수거’를 시험 운영한다고 3일 밝혔다.
이번 운영은 수거 시간을 기존 야간에서 주간으로 변경해 폐기물 수거업체 노동자들의 근무환경 및 효율성 개선, 주민불편 사항 등을 검토해 제도 개선 가능성을 모색하기 위해 추진하는 것이라고 구는 설명했다.
새벽 시간에 하는 생활폐기물 수거 작업은 시야 확보 문제와 수면 부족 등으로 인해 안전사고 발생률이 높다. 이에 환경부에서는 주간 전환을 권고해 왔으나, 시민 불편 등을 이유로 대부분의 지자체에서는 새벽 수거를 유지하고 있다.
기존 생활폐기물 수거는 배출하는 날 오후 10시부터 다음 날 오전 7시까지 진행된다. 이번 시험 운영 기간에는 배출일 다음 날 오전 4시부터 오후 1시까지 수거가 이뤄진다. 대상 지역은 구로구 전역이다. 배출 요일과 배출 시간은 종전과 같으며, 주민은 종전과 같이 지정된 요일과 시간에 쓰레기를 배출하면 된다. 자세한 사항은 구로구청 청소행정과(02-860-2912)로 문의하면 된다.
구는 “시험 운영 기간 중 수거 효율성과 주민 민원을 종합적으로 분석해 주간 수거 방식의 전면 도입 여부를 검토할 계획”이라며 “이를 통해 효율적인 수거 체계를 확립하고 구민 생활환경을 개선하겠다”고 설명했다.
장인홍 구로구청장은 “이번 운영을 통해 주민 편의 향상과 함께 수거 작업을 하는 환경미화노동자의 근무 여건을 개선할 수 있을 것으로 기대한다”며 “현장 의견을 충분히 반영해 실효성 있는 제도 개선으로 이어지도록 최선을 다하겠다”고 말했다.
경기 안산시 단원구 한 숙박시설에서 일산화탄소가 누출돼 투숙객들이 병원으로 이송됐다.
6일 소방에 따르면 전날 오후 7시 38분쯤 안산시 단원구에 위치한 한 호텔 4층 투숙객들이 호흡곤란과 두통을 호소하며 119에 신고했다.
소방당국이 측정한 5층 객실 내부 일산화탄소 농도는 실내공기 기준 허용 농도 50ppm의 10배인 500ppm으로 측정됐다. 해당 건물은 6층 규모로 1∼4층은 상가, 5∼6층은 호텔로 이용되고 있었다.
소방당국은 두통 등 증세를 호소한 5명 외에 5층 객실 인원 30여명과 6층 객실 인원 10여명을 귀가 조처하고 두 층을 폐쇄 조치했다고 밝혔다.
안산시청과 소방당국, 가스안전공사 등은 일산화탄소 누출 원인을 조사 중이다.
이사의 충실 의무 대상을 회사에서 주주로 확대하는 내용을 골자로 하는 상법 개정안이 3일 국회 본회의를 통과했다.
국회는 이날 본회의를 열고 상법 개정안을 가결했다. 출석 의원 272명 중 찬성 220명, 반대 29명, 기권 23명이었다. 상법 개정안에 앞서 부의된 김민석 국무총리 후보자 임명동의안 표결에 불참했던 국민의힘 의원들은 상법 개정안은 표결했다.
상법 개정안은 여야 합의 내용대로 국회 최종 문턱을 넘었다. 이사의 충실 의무 대상을 회사에서 주주로 확대하고, 상장회사의 전자주주총회 도입을 의무화하며, 사외이사 명칭을 독립이사로 변경하고, 감사위원 분리 선출 관련 ‘3%룰’ 도입하는 규정이 담겼다.
앞서 여야는 전날 법제사법위원회 법안심사1소위원회에서 상법 개정안 처리에 합의했다. 이날 법사위 전체회의를 거쳐 본회의까지 통과하며 이재명 정부 여야 협치 1호 법안으로 기록됐다.
우원식 국회의장은 본회의에서 상법 개정안 가결을 선포하며 “어려운 쟁점이 있었던 법안인데 여야가 합의해주셔서 매우 감사하다”고 말했다.
그간 재계 우려 등을 앞세워 법안에 반대한 제1야당 국민의힘이 전향적 검토로 돌아서고, 이후 여당인 더불어민주당이 야당과의 합의 처리를 약속하며 입법이 급물살을 탔다.
윤석열 정부와 달리 이재명 정부는 상법 개정안에 대통령 재의요구권(거부권)을 행사하지 않을 것으로 보인다. 상법 개정은 이재명 대통령의 대선 공약이다.
제주에서 차량을 훔쳐 달아나고, 순찰차를 들이받은 중학생 2명이 경찰에 붙잡혔다.
제주서부경찰서는 특수절도 및 특수공무집행방해치상 등의 혐의로 A군 등 10대 중학생 2명을 붙잡아 조사하고 있다고 3일 밝혔다.
A군 등은 지난 1일 밤에서 2일 새벽 사이 제주 서귀포시의 한 주차장에 세워진 SUV 차량을 훔쳐 타고 달아난 혐의를 받고 있다. 또 뒤쫓던 경찰 순찰차의 정차 명령을 무시하고 들이받아 경찰관을 다치게 한 혐의를 받는다.
경찰은 차를 버리고 도주한 이들을 3일 새벽 서귀포시 모처에서 체포했다.
경찰은 정확한 사건 경위를 조사하고 있다.

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